Фенилкетонурия – это заболевание, связанное с генетическим нарушением обмена веществ. Поэтому оно не заразно, а наследственно. Первые симптомы можно увидеть у детей в возрасте около трех месяцев. И для диагностики этого расстройства проводятся скрининговые тесты. Причиной фенилкетонурии является мутация гена, кодирующего фермент, отвечающий за превращение фенилаланина в тирозин. При отсутствии лечения заболевание может привести к серьезному поражению нервной системы. Людям, страдающим этим расстройством, следует придерживаться диеты с минимальным содержанием фенилаланина.
Содержание
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ: ЧТО ЭТО ЗА БОЛЕЗНЬ?
Фенилкетонурия является наследственным заболеванием, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Оно также известно под техническим названием фенилпировиноградная олигофрения или ФКУ. Вызывает нарушение обмена веществ — из-за мутации ферменты печени не способны превращать аминокислоту фенилаланин в тирозин.
В результате в организме накапливается токсическая кислота, образующаяся при переработке фенилаланина. Она губительно действует на нервную систему и может привести к ее серьезным повреждениям.
Нарушения в работе нервной системы могут быть связаны и с другими заболеваниями: саркоидозом или менингитом.
Лечение фенилкетонурии в основном основано на применении элиминационной диеты. Поскольку медицина пока не нашла эффективного лекарства от болезни.
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ: ВНЕШНИЙ ВИД БОЛЬНОГО ЧЕЛОВЕКА И ДИАГНОСТИКА
В начальном периоде развития новорожденного заболевание не проявляется, только после третьего месяца жизни можно наблюдать первые симптомы фенилкетонурии. Особое внимание следует обратить на внешний вид ребенка.
Свидетельством этого заболевания могут быть:
- очень светлые глаза
- изменение цвета волос и кожи
- аллергическая сыпь
Симптомы фенилкетонурии связаны с токсическим действием фенилпировиноградной кислоты в крови на нервную систему, вызывая ее дисфункцию.
На третьем месяце жизни у ребенка могут начаться такие расстройства, как:
- психомоторные трудности,
- снижение мышечного тонуса,
- падение IQ
- трудности в обучении,
- гиперактивность,
- судороги,
- рвота
- наличие кетоновых тел в моче.
При отсутствии лечения заболевание может ухудшить эти симптомы и вызвать серьезное поражение нервной системы, а также другие состояния, такие как атетоз. С целью диагностики и выявления этого расстройства новорожденных обследуют на третий день их жизни.
Фенилкетонурию (как и другие генетические заболевания) можно выявить еще во время беременности. Для этого используют пренатальные тесты.
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ: НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ. МОЖНО ЛИ ЗАРАЗИТЬСЯ ЭТИМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ?
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для того, чтобы заболеть, ребенок должен получить дефектные варианты гена от обоих родителей. Сами родители не обязательно страдают фенилкетонурией. Они могут быть носителями. То есть иметь один нормальный и один дефектный аллель гена, ответственного за превращение фенилаланина в тирозин. Заразиться этим заболеванием нельзя.
Вероятность наследования фенилкетонурии
Ниже приведены вероятности наследования данного заболевания в зависимости от генотипа родителей, если:
- и мать, и отец здоровы – шансы родить больного ребенка близки к 0%. Это при условии отсутствия спонтанной мутации, что, впрочем, бывает крайне редко;
- один из родителей является носителем, то вероятность того, что ребенок также будет носителем ФКУ, составляет 25%;
- и мать, и отец являются носителями — вероятность того, что ребенок заболеет, составляет 25%, а что ребенок станет носителем 50%;
- оба родителя страдают фенилкетонурией, ребенок обязательно унаследует заболевание.
Причины заболевания
Причиной фенилкетонурии является мутация специфического гена — PAH, который расположен на 12-й хромосоме. Этот ген отвечает за кодирование фенилаланингидроксилазы — фермента, превращающего фенилаланин в другую аминокислоту — тирозин.
Когда этот фермент разрушается, фенилаланин накапливается в крови и превращается в токсичную фенилпировиноградную кислоту. В это время в организме возникает дефицит тирозина. Это особенно вредно для нервной системы и приводит к симптомам болезни. А, в худшем случае, к необратимому повреждению мозга и других органов.
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — ИНТЕРЕСНЫЕ ФАКТЫ О ЗАБОЛЕВАНИИ И ЕГО ФОРМЫ
Заболеваемость фенилкетонурией варьируется в зависимости от региона мира. Например, в Польше он составляет 1 случай на 7000 рождений, в Финляндии – реже одного раза на 100 000, а в Ирландии – около 1 случая на 4500 рождений. Болезнь была впервые диагностирована норвежским врачом Асбьёрном Фоллингом в 1934 году. в Соединенных Штатах тестирование на фенилкетонурию положило начало скринингу новорожденных.
Различают несколько форм фенилкетонурии в зависимости от уровня гиперфенилаланинемии:
- тяжелая (иначе классическая) при уровне более 20 миллиграммов на децилитр (мг/дл),
- легкая, гиперфенилаланинемия в пределах 6-20 мг/дл,
- очень легкая, не требующая диеты – при уровне гиперфенилаланинемии ниже 6 мг/дл.
Люди с этим заболеванием также страдают от дефицита селена. Это может привести к плохому усвоению йода и нарушениям в работе щитовидной железы.
ДИЕТА ИЛИ КАК ПРАВИЛЬНО ПИТАТЬСЯ ПРИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
Люди с этим заболеванием должны соблюдать диету с низким содержанием фенилаланина на протяжении всей жизни, чтобы избежать необратимого повреждения нервной системы. Целью диеты пациентов должно быть поддержание уровня фенилаланина (Phe) на как можно более низком уровне, предпочтительно в пределах 2-3 мг% . Также следует регулярно проверять концентрацию этой аминокислоты в крови, а также рассчитывать количество потребляемого фенилаланина при каждом приеме пищи.
С учетом содержания данной аминокислоты в различных пищевых продуктах выделяют продукты, разрешенные в неопределенном или установленном количестве, и продукты, не разрешенные больным фенилкетонурией.
Категорически запрещается есть мясо, рыбу, яйца, бобовые, крупы, молоко, орехи, желатин, аспартам и все продукты, относящиеся к этим продуктам — это так называемые фенилаланиновые бомбы.
Фрукты, овощи, макаронные изделия с низким содержанием фенилаланина и хлеб с низким содержанием фенилаланина входят в число продуктов, которые люди с фенилкетонурией могут есть в ограниченных количествах. С другой стороны, они могут свободно использовать растительные масла, воду, чай, соль, сахар и безбелковый маргарин.
