ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: ПРОШЛОЕ И БУДУЩЕЕ ЗАПИСАНО В ГЕНАХ

Многие люди не подозревают об огромном влиянии на нашу жизнь генеалогического дерева – генетики нашего рода. Генеалогическое древо на самом деле представляет собой список наших предков. И, следовательно, список сохраненных генов, которые оказывают огромное влияние на нашу жизнь. Генетические заболевания существуют в множестве проявлений. Поэтому стоит знать историю своей семьи, чтобы узнать о возможных опасностях наследственных заболеваний, которые могли быть переданы нам генетически от предков.

ЧТО ТАКОЕ ГЕН И ХРОМОСОМА И ЧТО В НИХ МОЖЕТ БЫТЬ ЗАПИСАНО?

Ген – это понятие, обозначающее основную единицу наследственности. ДНК, или дезоксирибонуклеиновая кислота, состоит из генов. Практически каждая клетка человеческого тела имеет одинаковую ДНК. Большая часть ДНК находится в его ядре, оставшееся небольшое количество можно найти в митохондриях.

ДНК хранит информацию с помощью кода. Он состоит из четырех химических принципов:

• аденин
• гуанин
• цитозины
• тимин

Эти принципы переплетаются, но только в одном направлении. Гуанин может связываться только с цитозином, а аденин может связываться с тимином. Эти пары называются комплементарными парами оснований.

Хромосома состоит из: ДНК, гистонов и негистоновых белков. Это носитель генетической информации, это внутриклеточная структура. У прокариот, то есть микроорганизмов, клетки которых не содержат ядра и клеточных органелл, хромосома представляет собой просто одну кольцевую молекулу ДНК. У эукариот, т.е. тех, клетки которых имеют ядро ​​с хромосомами, линейная молекула ДНК расположена в ядре клетки.

В наших генах и хромосомах содержится не только наша внешность, но и различные заболевания. Мы также наследуем группу крови от наших родителей.

ЧТО ТАКОЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ?

Генетические заболевания представляют собой группу заболеваний, вызванных аномальным числом или структурой генов или хромосом. Они врожденные, благодаря современной медицине их можно обнаружить на очень раннем этапе внутриутробной жизни или сразу после рождения.

Стоит знать, что не все генетические заболевания передаются по наследству от бывших родственников, некоторые из них вызваны мутацией, возникшей в сперматозоиде или яйцеклетке до оплодотворения, гораздо реже, но мутация может возникнуть в любой из клеток человека во время ранняя стадия развития.

КАКИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СУЩЕСТВУЮТ?

Генетические заболевания можно разделить на три основные группы:

• моногенные заболевания – это заболевания, ответственные за изменение единичных генов, поражающие около 2,5% населения.
• болезни хромосомных аберраций – это заболевания, которые вызваны изменениями числа или структуры хромосом.
• мультифакториальные заболевания – это заболевания, возникающие с помощью средовых и генетических факторов

К моногенным заболеваниям относятся:

• синдром Марфана
• болезнь Хантингтона
• ахондроплазия
• семейная гиперхолестеринемия 
• фенилкетонурия
• гемохроматоз
• непереносимость лактозы
• мукофиброз
• гемоцистинурла
• гемофилия А
• гемофилия В
• Мышечная дистрофия Дюшенна
• синдром Ретта
• Синдром Блоха-Сульцбергера
• Х-сцепленный гипофосфатемический рахит

Хромосомные аберрации – это:

• синдром Дауна (трисомия по  21 хромосоме)
• Синдром Патау  (трисомия по 13-й хромосоме)
• лишняя Y-хромосома
• трисомия 18-й хромосомы – Синдром Эдвардса
• синдром Клайнфельтера
• Синдром Тернера
• Трисомия Х-хромосомы
• синдром Вильямса
• Синдром Прадера-Вилли
• дупликации фрагмента хромосомы
• Синдром Вольфа-Хиршхорна
• Синдром Ангельмана
• онкологические заболевания: лейкемия, лимфома, саркома
• синдром кошачьего крика

Мультифакториальные заболевания – это:

• инсулинозависимый сахарный диабет I типа
• инсулинозависимый сахарный диабет II типа
• некоторые опухолевые заболевания: рак молочной железы, рак яичников, рак почки, рак щитовидной железы и др.
• Болезнь Альцгеймера

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ И АНАЛИЗ ДНК. ИССЛЕДОВАНИЕ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К НАСЛЕДСТВЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ И НОВООБРАЗОВАНИЯМ

Если в вашей семье есть какие-либо генетические заболевания, стоит сделать генетические тесты, которые помогут определить риск развития заболевания. Их производят с 1980-х годов, но в последние годы они стали чрезвычайно популярны. Также они очень безопасны, генетическое тестирование можно проводить во время беременности. Это не представляет для нее угрозы.

В каждой клетке человека хранится ДНК, которая хранит практически неизменную информацию, так что такое исследование можно проводить в любой момент жизни. Это очень важно, так как аномалии плода, в том числе летальные пороки развития,  могут быть выявлены даже в раннем внутриутробном периоде. Глядя на фотографии детей с синдромом Патау или фотографии  пороков развития плода, можно испугаться. Поэтому стоит сделать пренатальные тесты и выявить возможные генетические дефекты плода на раннем сроке.

Безусловно, жизнь детей с генетическими дефектами непроста, зачастую она полна боли и страданий.

Как выглядит пренатальный скрининг? Они не опасны, как это будет выглядеть, решать врачу, их можно сделать с помощью УЗИ или забора крови, а есть и более инвазивные методы, такие как сбор околоплодных вод, они связаны с более высоким риском.

Как подготовиться к пренатальному тестированию? Лучше всего заранее обсудить это с врачом, все зависит от типа операции.

ВОЗМОЖНО ЛИ ВНЕХРОМОСОМНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ?

Внехромосомное наследование, т.е. наследование признаков иначе, чем через гены, расположенные в хромосомах, по законам Менделя невозможно.

АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП: КРИТЕРИИ ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ

Аутосомно-доминантное наследование — это способ наследования, при котором определенный признак сцеплен с хромосомами, отличными от половых. Риск передачи аутосомно-доминантного заболевания детям составляет 50%.

ЗАБОЛЕВАНИЯ, ПЕРЕДАЮЩИЕСЯ ПО АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОМУ ТИПУ

• семейная гиперхолестеринемия,
• полипоз толстой кишки,
• синдром Марфана,
• туберозный склероз,
• нейрофиброматоз (нейрофиброматоз),
• болезнь Хантингтона
• ахондроплазия

АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЕ: КАКИЕ БОЛЕЗНИ

К аутосомно-рецессивным заболеваниям относятся:

• альбинизм
• алкаптонурия
• серповидноклеточная анемия
• арлекин плод
• спинальная мышечная атрофия
• фенилкетонурия
• галактоземия
• кистозный фиброз

МОНОГЕННЫЕ МУТАЦИИ

Общеизвестно, что моногенные заболевания являются результатом повреждения (мутации) определенных генов, к ним могут относиться такие заболевания, как:

• болезнь Хантингтона
• синдром Марфана
• кистозный фиброз

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ДЕФЕКТЫ И РАСПРОСТРАНЕННЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: КАК ОНИ СДЕЛАНЫ?

Тремя наиболее распространенными генетическими заболеваниями являются болезнь Гентингтона, синдром Дауна и муковисцидоз.

Болезнь Гентингтона – это заболевание, поражающее центральную нервную систему, постепенно лишая пациентов возможности управлять собственным телом, при этом судороги становятся все более тяжелыми, что не только делает невозможным самостоятельное функционирование, но и способствует психологическому ухудшению. Заболевание вызывается мутацией в кодирующем гене.

Синдром Дауна вызывается дополнительной копией гена, называемой трисомией. В среднем с этим заболеванием рождается один ребенок из тысячи.

Муковисцидоз, пожалуй, одно из самых распространенных генетических заболеваний в мире. Ответственность за него несут рецессивные аллели хромосомы 7.

Гены также ответственны за другие заболевания: спинальную мышечную атрофию, дефицит гомоцистеина и даже гипергидроз.